Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine Gruppe von erblich bedingten Nervenerkrankungen.
Es gibt verschiedene Charcot-Marie-Tooth Typen, die sich danach unterscheiden, welcher Teil des Nervs betroffen ist.
Während bei manchen Formen die Nervenfaser (Axon) geschädigt ist, ist es bei anderen die schützende Hülle (Myelin).
Alle Charcot-Marie-Tooth Typen haben ähnliche Hauptsymptome.
Dazu gehören:
- Muskelschwäche in Füßen und Beinen,
- Gleichgewichtsprobleme oder häufiges Stolpern,
- Taubheitsgefühle oder verminderte Sensibilität,
- sowie Veränderungen der Fußform (z. B. Hohlfuß oder Krallenzehen).
Trotz dieser Gemeinsamkeiten unterscheiden sich die Typen jedoch deutlich im Verlauf, in der Vererbung und in den zugrunde liegenden genetischen Ursachen.
Mehr Informationen zur CMT-Erkrankung findest du bei der
CMT Research Foundation (englisch), der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) sowie in meinem Blogartikel.
CMT1 – Die demyelinisierende Form von Charcot-Marie-Tooth
Bei CMT1 ist die Myelinschicht betroffen – die schützende Hülle, die elektrische Signale entlang der Nerven leitet.
Wenn diese Hülle geschädigt ist, werden Signale langsamer weitergegeben.
Typische Merkmale:
- Beginn meist in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter
- Schwäche und Muskelschwund in Füßen und Unterschenkeln
- Langsame Reflexe und verringerte Nervenleitgeschwindigkeit
Häufigste Unterform: CMT1A, verursacht durch eine Genveränderung im PMP22-Gen.
Sie gilt als die verbreitetste Form von Charcot-Marie-Tooth.
Vererbung: meist autosomal-dominant – ein Elternteil kann das veränderte Gen weitergeben.
CMT2 – Axonale Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
CMT2 betrifft die Axone, also die Nervenfasern, die elektrische Signale übertragen.
Dadurch bleibt die schützende Myelinschicht meist intakt, während die Signalübertragung schwächer wird.
Typische Merkmale sind z.B.:
- Beginn häufig etwas später (Jugend bis Erwachsenenalter)
- Schwäche in Füßen, Beinen und später Händen
- Taubheitsgefühl oder Verlust des Vibrationsempfindens
- Verlauf oft langsamer als bei CMT1
Unterformen: Es gibt viele Varianten, beispielsweise:
- CMT2A (MFN2-Gen)
- CMT2E, CMT2F, CMT2K u. a.
Vererbung: meist autosomal-dominant, seltener rezessiv.
CMT4 – Seltene Charcot-Marie-Tooth Typen mit rezessiver Vererbung
CMT4 umfasst verschiedene seltene Unterformen, die meist autosomal-rezessiv vererbt werden.
Das bedeutet: Beide Eltern müssen Träger des betroffenen Gens sein, damit ein Kind erkrankt.
Typische Merkmale:
- Beginn oft im Kindesalter
- Früherer, teils schnellerer Verlauf
- Häufig deutliche Fußfehlstellungen
- In manchen Fällen Nutzung von Rollstuhl oder Orthesen im Verlauf
Beispiele: CMT4A, CMT4B1, CMT4C – jeweils mit unterschiedlichen Genen und Symptomen.
CMTX – X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth Variante
Bei CMTX befindet sich die Genveränderung auf dem X-Chromosom.
Weil Männer nur ein X-Chromosom besitzen, zeigt sich die Erkrankung bei ihnen oft deutlicher.
Frauen hingegen können das Gen weitervererben, entwickeln jedoch meist mildere oder später einsetzende Symptome.
Typische Merkmale:
- Beginn meist im Kindes- oder Jugendalter
- Schwäche in Beinen und Händen
- Teilweise Empfindungsstörungen oder Gleichgewichtsprobleme
Häufigste Variante: CMTX1, verursacht durch Mutationen im GJB1-Gen.
Weitere Formen und verwandte Erkrankungen
Neben den Haupttypen gibt es auch seltenere Sonderformen, die CMT ähneln oder eng verwandt sind:
- HNPP (Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen)
→ verursacht durch eine andere Veränderung im PMP22-Gen
→ Betroffene reagieren empfindlicher auf Druck oder Belastung an bestimmten Nervenstellen - CMT mit SORD-Mutation
→ eine neu entdeckte, behandelbare Unterform
→ Forschende arbeiten an möglichen Therapieansätzen
Diese Sonderformen zeigen, wie vielfältig die genetischen Ursachen von CMT sein können.
Daher ist eine genetische Untersuchung entscheidend, damit man die genaue Form erkennen und gezielte Therapieansätze finden kann.
🧭 Fazit
Ob CMT1, CMT2, CMT4 oder CMTX – alle Formen gehören zur gleichen „Familie“ von Erkrankungen, die die Nerven schwächen.
Dadurch ist die genaue Typisierung wichtig, denn sie hilft Ärztinnen und Ärzten, Verlauf und Behandlung besser einzuschätzen.
Je mehr über die einzelnen Typen bekannt wird, desto besser können Betroffene, Familien und Forschende gemeinsam Wege finden, um das Leben mit CMT aktiv und selbstbestimmt zu gestalten.
❓ FAQ
1. Welche Haupttypen von Charcot-Marie-Tooth gibt es?
Es gibt vier Hauptgruppen: CMT1 (demyelinisierend), CMT2 (axonale Form), CMT4 (rezessiv) und CMTX (X-chromosomal).
Sie unterscheiden sich durch die Art der Nervenschädigung, den Beginn der Symptome und die Form der Vererbung.
2. Was bedeutet „autosomal-dominant vererbt“ bei CMT?
„Autosomal-dominant“ heißt: Eine Veränderung in nur einem Gen genügt, um die Erkrankung weiterzugeben.
Wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht etwa 50 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Genveränderung erbt.
3. Was bedeutet „autosomal-rezessiv vererbt“?
„Autosomal-rezessiv“ bedeutet: Beide Eltern müssen Träger des betroffenen Gens sein.
Sie selbst sind meist gesund, aber wenn ein Kind beide veränderten Gene erbt, kann es erkranken.
Das Risiko liegt bei etwa 25 % pro Schwangerschaft.
4. Was ist eine X-chromosomale Vererbung?
Hier liegt die Genveränderung auf dem X-Chromosom.
Männer, die nur ein X-Chromosom besitzen, sind meist stärker betroffen.
Frauen können das veränderte Gen weitergeben und zeigen oft mildere oder keine Symptome.
5. Warum ist die genetische Einordnung bei CMT wichtig?
Die genaue Typisierung hilft, den Verlauf besser einzuschätzen und Fehldiagnosen zu vermeiden.
Sie zeigt, ob andere Familienmitglieder betroffen sein könnten, und kann den Zugang zu Studien oder gezielter Therapie erleichtern.